临床与实验心脏病学
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家族性肥厚型心肌病：埃及儿童遗传模式的新见解

索尼娅·阿里·埃尔-赛迪、莫娜·奥马尔·埃尔·鲁比、阿尔瓦·艾哈迈德·埃尔·达什

背景：肥厚型心肌病 (HCM) 不存在典型的单一遗传模式。尽管常染色体显性（AD）传播最为常见，但隐性形式的肥厚性心肌病的存在既不能被证实也不能被反驳。这项工作旨在报告从埃及最大的青少年心肌病三级转诊医院招募的家族性 HCM 儿童中最常见的遗传模式。

方法和结果：本研究纳入 10 例（7 个家庭）家族性 HCM 病例（男 8 例，女 2 例；平均年龄为 5.07 ± 2.36 岁，范围为 0.75 至 8.25 岁）。每个案例都经过三代谱系构建。我们所有的病例及其家人都记录了超声心动图。在我们的研究中，30% 的父母患有 AD 的病例可能被怀疑为 AD 遗传。然而，我们 70% 的病例有受影响的亲属（同一代），这一事实与我们 90% 的病例的父母有阳性血缘关系的事实一起支持常染色体隐性 (AR) 遗传的存在。HCM 的外显率不完全且与年龄相关，因为与患病的父母相比，大多数病例表现出更广泛的表型和更早的发病年龄。

结论和建议：常染色体隐性遗传是埃及家族性肥厚型心肌病患者最常见的遗传方式。为了降低 SCD 的风险，必须对 HCM 患者的家庭成员进行预测性基因筛查。