临床与实验眼科学杂志
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女性脉络膜缺失症携带者：基因检测和影像学检查对准确诊断的重要性

米格尔·E·埃尔南德斯-埃马努埃利、佩德罗·J·达维拉、纳塔利奥·J·伊斯奎尔多

无脉络膜症 (CHM) 是一种罕见的脉络膜视网膜营养不良症，发病率为 1/50,000 至 1/100,000，其特点是视网膜和脉络膜逐渐萎缩。无脉络膜症是由 CHM 基因突变引起的，该基因编码 Rab 护航蛋白 1 (REP-1)，参与囊泡运输。常被误诊为视网膜色素变性 (RP)，区分它们至关重要。我们介绍了一例最初被误诊为 RP 的无脉络膜症病例，强调了基因检测和眼底自发荧光成像的重要性。准确的诊断对于正确的遗传咨询和及时招募新兴基因疗法至关重要。本病例强调了多模态成像在指导无脉络膜症诊断过程中的作用。