遗传综合征与基因治疗杂志
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胎儿丢失：22P 染色体 De Novo 附件双卫星标记的遗传学见解

Venkata Padmalatha Oruganti、Metuku Vidyadhari、Padmavathi Buddhavarapu 和 Lakshmi Rao Kandukuri

多余标记染色体 (SMC) 的遗传遵循非孟德尔方式，并有多种表型报道。尽管含有短臂卫星/双卫星变异的标记不会带来任何表型改变，但它会影响生育力、活力并干扰细胞分裂过程中的不分裂，并证明对胎儿是致命的。我们报告了一对夫妇，其中妻子因胎儿心脏活动丧失而患有复发性早期妊娠流产（REPL），而丈夫则患有少弱精子症。妻子的细胞遗传学分析显示46，XX，9qh+核型，丈夫的细胞遗传学分析显示47，XY，+mar核型。使用 NOR（核仁组织区）开始标记的描绘，C 带传统技术与使用全染色体 (WCP) 和基因座特异性标识符 (LSI) 探针的荧光原位杂交 (FISH) 相结合。标记的特征是起源于 22 号染色体，在着丝粒两侧都有卫星，推断它是双卫星异染色体 22p，其出现为部分四体性。我们的研究试图全面了解这种细胞遗传学重排及其对生育力和 REPL 可能产生的影响。作者总结 对于成功的妊娠结局，许多病因因素，如子宫异常、内分泌因素、染色体异常等，发挥着重要作用，强调它们对健康后代的重要性。这些因素的任何干扰或模糊都会导致胎儿流产。在这些当中，生殖细胞染色体异常及其随后的传播在很大程度上影响足月妊娠结局，导致生殖障碍。在这里，我们提出了一个案例，在少弱精症（不育）男性伴侣中，染色体 22p 起源的辅助双卫星小额外标记，由于减数分裂分离的错误而导致胎儿死亡。我们讨论了其同染色体形成的机制以及由于着丝粒序列的四倍剂量而导致22p染色体部分四体性的发生，其中22q染色体区域的其余部分被删除，包括Di-George，导致22p染色体缺乏心脏活动。女性伴侣在妊娠早期的胎儿和随后的流产。