血液病与血栓栓塞疾病杂志
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基于 FLAER 的再生障碍性贫血患者阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆检测：来自发展中国家的单中心经验

Zohra Farooq1*、Ghassan Umair Shamshad1、Mehreen Ali Khan1、Muhammad Yousaf1、Sobia Umar1,2

背景：阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 是一种罕见的获得性遗传性造血干细胞疾病，由 X 连锁磷脂酰肌醇聚糖 (PIG-A) 基因的体细胞突变所致。它与再生障碍性贫血密切相关，大量再生障碍性贫血患者具有 PNH 克隆。

方法：共有 115 名再生障碍性贫血患者参加了该研究。PNH 测试是通过多参数流式细胞术分析完成的，特别是使用荧光素标记的溶血素 (FLAER)，以提高程序的灵敏度。中性粒细胞和单核细胞的抗体组由 CD45、CD15、CD157 和 CD64 以及 FLAER 组成。而 CD235a 用于对观察到 CD59 共表达的真实红细胞群体进行门控。根据 CD59 表达，该群体分化为完全和部分缺陷的红细胞。

结果： 115 例入组患者中，共有 70 例（60.9%）检出 PNH 克隆。其中男性 80 人（69.6%），女性 35 人（30.4%）。患者的平均年龄为 33.63 ± 16.78 岁。在这些患者中，65 例（56.5%）患者患有非严重再生障碍性贫血，而 36 例（31.3%）和 14 例（12.2%）分别被归类为严重再生障碍性贫血和极严重再生障碍性贫血。平均骨髓细胞数为 13.19% ± 7.89%。23 名 (20.0%) 患者中发现非常小的 PNH 克隆，35 名 (30.4%) 患者的 PNH 克隆较小，12 名 (10.4%) 患者的 PNH 克隆较大。

结论：当使用 FLAER 使用 MPFC 等敏感技术进行评估时，再生障碍性贫血患者具有相对较高的不同大小 PNH 克隆频率。