遗传综合征与基因治疗杂志
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唐氏综合症的叶酸代谢和遗传变异：荟萃分析

Ambreen Asim、Sarita Agarwal、Sakil Subhash Kulkarni 和 Inusha Panigrahi

目的：调查同型半胱氨酸/叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合症 (DS) 之间关联的研究报告了矛盾或不确定的结果。对 25 项关于 MTHFR 和 MTRR 多态性与 DS 之间关联的研究进行荟萃分析，其中 MTHFR C677T 多态性为 1, 934/2,081/病例/对照，MTHFR A1298C 多态性为 1,404/1,632/病例/对照，MTHFR A1298C 多态性为 859/1,132/病例/对照进行了MTRR A66G多态性分析。研究设计：通过在 PubMed 数据库中搜索已发表的相关文章来确定研究。选择病例对照研究，并使用优势比（OR）和置信区间（CI）来评估关联强度。结果：总体结果表明，变异基因型 MTHFR C677T 与 DS 风险相关（纯合子，TT 与 CC：OR=2。991；95% CI：1.321-3.558；P=0.001 和共同主导模型，CT 与 CC：OR=1.1616 (1.216-1.845；P=0.0001)。变异基因型 MTHFR A1298C 结果显示其与 DS 风险相关（纯合子，AA 与 CC：OR=1.428；95% CI：1.016-1.849；P=0.0067）。在分层分析中，变异基因型获得的结果MTHFR C677T A66G 在共显性和显性模型中增加了白种人受试者的 DS 风险，而在巴西和亚洲受试者的显性模型中发现了风险增加。同样，对于 MTHFR A1298C 变体，在共显性、显性和隐性模型以及巴西人群的共显性模型中，白种人受试者中发现风险增加。结果还表明，在显性模型中，MTRR 的 A66G 变体增加了白人和巴西受试者患 DS 的风险。结论：