遗传综合征与基因治疗杂志
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布罗迪病四十四年：是时候回顾了

Guglielmi V、Voermans NC、Gualandi F、Van Engelen BG、Ferlini A、Tomelleri G 和 Vattemi G

布罗迪病是一种遗传性骨骼肌疾病，临床特征为运动引起的肌肉僵硬和由于肌浆网 Ca2+-ATP 酶活性降低而导致的延迟松弛。该疾病以常染色体隐性性状传播，由编码肌浆/内质网钙 ATP 酶 1 (SERCA1) 的 ATP2A1 基因突变引起，SERCA1 是一种催化 ATP 依赖性 Ca2+ 从细胞质摄取到肌浆网腔的蛋白质。SERCA1 编码基因的突变在常染色体隐性遗传模式的患者中不存在，并且在常染色体显性遗传的患者中从未发现，表明该疾病的遗传异质性。所以，布罗迪综合征一词被提议用来指代肌浆网 Ca2+-ATP 酶活性降低但无 ATP2A1 突变的患者。该综述旨在总结布罗迪病和布罗迪综合征患者的显着临床、实验室和生化发现。