临床与实验眼科学杂志
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眼底自发荧光和增强深度成像光谱域光学相干断层扫描在亨特综合症中的应用-新见解

Susana Costa Penas、António Augusto Magalhães、Jorge Ribeiro Breda、Francisco Miguel Cruz、Elisete Maria Brandão 和 Fernando Falcão Reis

简介：亨特综合征或 II 型粘多糖贮积症是一种罕见的进行性多系统疾病，由几乎每种细胞类型（包括大多数眼组织）中糖胺聚糖 (GAG) 的异常储存引起 [1,2 ]。患者的预期寿命较短，并且可能在病程早期就出现眼部表现[1,2]。目的：报告亨特综合征的眼底自发荧光和眼部断层扫描结果。方法：1例18岁亨特综合征男性进行性夜盲患者接受彩色眼底照相、蓝色眼底自发荧光（FAF）、荧光素血管造影检查(FA) 和具有增强深度成像功能的谱域光学相干断层扫描 (EDI-SD OCT)。结果和讨论：眼底检查和大视野荧光素血管造影显示视盘正常，双侧中周边色素萎缩性改变，黄斑保留。SD OCT 显示由于外部视网膜萎缩影响中心凹旁区域以外的感光层而导致视网膜变薄。尽管存在突出的中央外部限制膜 (ELM)，但椭圆体带和 ELM 都无法分别跟踪超过中央 2 毫米和 2. 5 毫米直径环。EDI-SD OCT 显示脉络膜高度不规则，尤其是其外边界，可能是由于 GAG 巩膜沉积所致。蓝色 FAF 呈现出对称的超自发荧光旁中心环，对应于在没有椭球带的情况下 ELM 所在的区域。中周边视网膜处存在斑驳的高/低荧光图案。在左侧视盘中发现了由盘玻璃膜疣引起的稀有的高自身荧光点，这可能是由于 GAG 巩膜沉积导致的轴浆流紊乱造成的。结论：据我们所知，这是亨特综合征眼底自发荧光成像的第一份报告。我们还首次报道了这种疾病中的视盘玻璃膜疣。新的成像技术可以为理解这种疾病提供新的见解，并有可能为治疗指导提供有价值的生物标志物。中周边视网膜处存在斑驳的高/低荧光图案。在左侧视盘中发现了由盘玻璃膜疣引起的稀有的高自身荧光点，这可能是由于 GAG 巩膜沉积导致的轴浆流紊乱造成的。结论：据我们所知，这是亨特综合征眼底自发荧光成像的第一份报告。我们还首次报道了这种疾病中的视盘玻璃膜疣。新的成像技术可以为理解这种疾病提供新的见解，并有可能为治疗指导提供有价值的生物标志物。中周边视网膜处存在斑驳的高/低荧光图案。在左侧视盘中发现了由盘玻璃膜疣引起的稀有的高自身荧光点，这可能是由于 GAG 巩膜沉积导致的轴浆流紊乱造成的。结论：据我们所知，这是亨特综合征眼底自发荧光成像的第一份报告。我们还首次报道了这种疾病中的视盘玻璃膜疣。新的成像技术可以为理解这种疾病提供新的见解，并有可能为治疗指导提供有价值的生物标志物。据我们所知，这是亨特综合征眼底自发荧光成像的第一份报告。我们还首次报道了这种疾病中的视盘玻璃膜疣。新的成像技术可以为理解这种疾病提供新的见解，并有可能为治疗指导提供有价值的生物标志物。据我们所知，这是亨特综合征眼底自发荧光成像的第一份报告。我们还首次报道了这种疾病中的视盘玻璃膜疣。新的成像技术可以为理解这种疾病提供新的见解，并有可能为治疗指导提供有价值的生物标志物。