自闭症-开放获取
开放获取

抽象的

DLGAP2作为强自闭症谱系障碍/智力障碍候选基因的进一步证据

Hélène Poquet、Laurence Faivre、Salima El Chehadeh、Anne-Laure Mosca-Boidron 等

自闭症谱系障碍被归类为神经发育障碍，其特征是社交沟通和互动减少。核心症状通常与其他疾病共存，例如智力障碍。大量研究强调了不同表达度和外显率的罕见拷贝数变异作为自闭症谱系障碍/智力障碍表型的危险因素。DLGAP2基因的谷氨酸突触后密度产物可能在突触发生和可塑性中发挥作用，基于散发性非综合征性自闭症谱系障碍/智力障碍男性中的 2 个从头重复，DLGAP2 基因已被确定为新的候选基因。也有人建议增加DLGAP2基因表达可能有助于精神分裂症谱系疾病的发病机制。基于这些结果，并在对另一名涉及DLGAP2的从头重复且患有自闭症谱系障碍与早发性精神分裂症谱系障碍的患者进行精细表型分析后，我们通过国际数据共享收集了 9 例病例（6 个家庭）的国际系列。四名零星男性患有自闭症谱系障碍，一名患有其他神经发育障碍。一个有 4 名女性的家庭表现出智力障碍（2/4）和特定学习障碍（2/4）。这项研究支持以下假设：DLGAP2包含罕见拷贝数变异不完全外显率和可变表达性可能导致广泛的早发性神经发育障碍轨迹，包括自闭症谱系障碍/智力障碍，强调了这些重叠表型谱的共同诱发因素的存在。