遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

基因治疗师决心止血！

Debalina Sarkar、George Q. Perrin、Sergei Zolotukhin、Arun Srivastava 和 Roland W. Herzog

A 型血友病和 B 型血友病分别是由因子 VIII (FVIII) 或因子 IX (FIX) 功能性凝血缺陷引起的。严重血友病患者通常需要频繁静脉输注重组或血浆来源的凝血因子蛋白[1]。这种疗法不够有效
预防出血并发症和组织损伤，除非以预防性方式给药，这需要更频繁的输注。治疗的一个主要并发症是抑制性抗体的形成，这种情况发生在一部分患者中，并使治疗进一步复杂化。重组蛋白疗法的另一个主要挑战是成本高，因子产品每年可能超过 300,000 美元。因此，血友病被视为基因治疗的理想候选者，它有望将患者自身的细胞转化为工厂，持续生产功能性凝血因子。