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抽象的

基因治疗和巴滕斯病

多米尼克·沃库

晚期婴儿神经元蜡质脂褐质沉积症是一种遗传性神经退行性疾病，由编码三肽基肽酶 I (TPP-1) 的CLN2基因突变引起。TPP-1 缺陷会导致溶酶体内蛋白质积累和随后的神经元死亡，从而产生该疾病的临床特征。基因疗法被认为是一种潜在的治疗选择，可以实现CLN2的功能性施用恢复中枢神经系统中 TPP-1 的活性和分布。腺相关病毒正在试验作为基因治疗递送的载体。它们在高活性水平下介导长期基因表达的能力相对安全且有效。这与人类和动物模型的功能和临床结果的改善相似。本文概述了使用基因疗法的潜在临床益处，并讨论了迄今为止试验的一些局限性。