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化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮 (PAPA) 的概括

法特玛·巴龙

PAPA 综合征（化脓性关节炎坏疽性脓皮病）是一种自身炎症性疾病，是一种由于染色体上 PSTPIP1/CD2BP1 基因突变变化而引起的遗传性疾病。这些突变产生过度磷酸化的 PSTPIP1 蛋白，并改变其参与白细胞介素 1 (IL-1β) 产生中“炎症小体”效应的失活。PA 综合征是化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和丘疹的缩写。它是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，其特征是影响毛孔、皮肤和关节。它也被称为 PAPGA 综合征（化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮）。PAPA 综合征是遗传性常染色体显性遗传类型，这表明幼儿有 50% 的可能性会从受影响的家族遗传该疾病。它通常在年轻时开始出现关节炎，