临床与实验眼科学杂志
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抽象的

新型 I 型纤维蛋白病家族的遗传分析

詹姆斯·A·伊迪、小约翰·C·哈特和莱斯·西格尔

背景：本研究描述了原纤维蛋白基因 (FBN1) 的一种新多态性以及在单个家族中发现的相关独特 I 型原纤维病表型变异。临床数据是在单一学术机构获取的，而血液样本则被送往商业测序。
方法：该研究的先证者被转介给患有晶状体异位（EL）的作者。仔细的家族史显示，其他几名家庭成员在白内障手术时发现了小带不稳定。对 EL 已知原因的彻底检查发现了 FBN1 基因中的一种新的多态性。设计了血统书，并获得了另外八名家庭成员的医疗记录和基因检测。临床信息和家族史数据的回顾性分析与现有队列家庭成员的前瞻性遗传分析相结合。
结果：在白内障手术时确诊为 EL 的所有三个家庭成员中均检测到 FBN1 基因中的新型印刷错误突变 c.730T>C。此外，在尚未接受白内障手术的已知携带者的 6 个后代中，有 3 个检测到了这种印刷错误。
结论：在对这个单一家族的分析中，我们描述了一种新型 I 型纤维蛋白病。这种表型表现的独特之处在于，该家族的小带功能不全直到白内障手术时才显现出来。这种疾病实体的存在为常规眼科手术中遇到的特发性小带无力提供了可能的解释。