骨研究杂志
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成骨不全症的遗传基础、新兴疗法和研究前景

Karandeep Kaur、Shalini Dhiman、Mahak Garg、Inusha Panigrahi*

成骨不全症 (OI) 是一组结缔组织遗传性骨骼疾病，骨骼脆弱，导致反复骨折。它可以出现在产前、儿童早期或成年期，由胶原蛋白合成异常、骨基质异常和骨骼脆弱引起。多个基因与成骨不全症的病理生理学和病因有关。我们在这里描述成骨不全症的不同表型特征、儿童和成人各种研究中发现的基因和变异、可用的治疗方案以及骨质疏松症（包括成骨不全症）的研究。