遗传综合征与基因治疗杂志
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布鲁格达综合征的遗传基础

Campuzano O、Allegue C、Iglesias A 和 Brugada R

Brugada 综合征是一种罕见的心脏疾病，1992 年被描述为临床实体。其特征是结构正常的心脏出现典型的心电图改变，并与心源性猝死的高风险相关。布鲁格达综合征主要影响年轻成年男性，患者可能表现出多种症状，甚至无症状。1998 年，SCN5A 描述了导致该综合征的第一个遗传基础。此后，在 16 个基因中发现了几种致病性突变，这些基因主要编码心脏钠、钾和钙通道的亚基，或参与这些通道运输/调节的基因。所有这些基因加起来占总病例的 35%，其余 2/3 的布鲁格达综合征病例没有确定遗传原因。在这篇评论中，