遗传综合征与基因治疗杂志
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三级护理癌症中心诊断为浆液性卵巢癌的女性的遗传咨询转诊率以及 BRCA1 和 BRCA2 检测的采用率

Bell K、Scott M、Pond G、Piccinin C、Amer M、Elit L 和 Bordeleau L

理由：在安大略省，所有被诊断患有浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的女性都普遍有资格接受 BRCA 基因检测 (GT)。我们的目标是记录安大略省汉密尔顿 Juravinski 癌症中心 (JCC) 的转诊模式和预测转诊的因素。方法：对 2009 年 1 月至 2011 年 12 月在 JCC 就诊的
所有诊断为浆液性卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的患者进行了回顾性图表审查。
计算了转诊至 JCC 遗传学诊所的这些患者的百分比。通过逻辑回归分析转诊的潜在预后因素（诊断时的年龄和阶段、年级、是否有亲生子女、家族史、提供者、遗传学转诊的讨论）。
结果：确定了 226 名符合条件的患者；73 人 (32%) 被转介，61 人 (84%) 同意接受检测。11 人 (18%) 被发现携带 BRCA1 或 BRCA2 突变。在单变量模型中，分期 (p=0.013)、前三次就诊中的遗传学讨论 (p<0.001) 以及乳腺癌和/或卵巢癌家族史 (p=0.002) 是转诊的重要预测因素。阶段（p=0.017）和早期讨论（<0.001）在多变量模型中仍然显着。
结论：目前，患有浆液性卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的女性转诊至我们的遗传学项目的比例并不理想。GT 的诊断分期和早期讨论是转诊的重要预后因素。这些信息将用于探索 BRCA 检测服务的替代交付模式，以优化符合条件的人群对 GT 的吸收，并最终改善护理。