蛋白质组学与生物信息学杂志
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遗传遗传和全基因组关联统计测试性能

菲利普·库利、罗伯特·克拉克、拉尔夫·福尔瑟姆和格里尔·佩奇

统计方法的选择会显着影响全基因组关联 (GWA) 预测的功效。先前对单个合成表型标记的模拟研究确定基因模型或遗传模式（MOI）是对功率的主要影响。在本文中，作者比较了将 MOI 特定方法结合到多个测试场景中的 GWA 统计方法与可能或不假设 MOI 基因模型与预测关联的标记一致的单独方法的功效概况。结合隐性、加性和显性个体测试，并使用 Bonferroni 校正方法或 MAX 测试（Li 等人，2008）对于基于 GWA 的单一测试方法具有功效影响。如果相关表型背后的基因模型未知，多重测试程序相对于单一测试程序具有显着的优势。我们的研究结果并没有提供关于哪种统计方法最好的具体答案。最佳方法取决于与相关表型（诊断）相关的 MOI 基因模型。然而，我们的结果确实表明，与诊断相关的基因座的 MOI 是相加的这一常见假设会产生后果。我们的结果表明，研究人员应该考虑采用多重测试程序，将各个基于 MOI 的核心测试的结果结合起来，作为在 GW 研究中进行初始筛选的统计方法。将核心测试组合成单个操作测试的过程可以通过多种方式进行。我们确定两个：Bonferroni 程序和 MAX 程序，