遗传综合征与基因治疗杂志
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ADA 基因内的遗传变异与子宫内膜癌

Gloria-Bottini F、Nicotra M、Benedetti-Panici PL、Pietropolli A、Saccucci P、Ambrosi S、Bottini E 和 Magrini A

腺苷脱氨酶(ADA) 是一种多态性酶，可将腺苷不可逆地降解为肌苷，
存在于细胞质和间质液中，其作用为 ecto-ADA。
Ecto-ADA 还显示出作为腺苷受体共刺激分子的酶外活性。腺苷是一种嘌呤核苷，
在癌症发展中具有重要作用。在实体瘤中，这种物质的高水平是由缺氧导致
的 T 细胞抑制决定的杀手激活。我们最近发现结肠癌与 ADA 基因多态性
之间存在关联。我们研究了ADA1、ADA2 和 ADA6 三个多态位点，发现 ADA1 *2/ ADA2 *1 单倍型更具代表性，而 ADA1

*2/ ADA2 *2 在癌症中的比例低于对照组。ADA2 *2/ ADA6 *2 在患者中的比例低于
对照组。本报告报告了一项子宫内膜癌的研究。
我们研究了来自罗马白人的 70 名患有子宫内膜癌的女性。
还显示了之前论文中报告的 109 名结肠癌受试者和 246 名献血者的数据。
分析了ADA基因的三个多态性位点（ADA1、ADA2和ADA6）。
通过RFLP-PCR确定基因型。
通过SPSS软件包进行统计分析。单倍型频率是最大似然
估计。
两种癌症之间 ADA 单倍型的分布没有观察到统计学上的显着差异。

在这两种癌症中，ADA1 *2/ ADA2 *1 单倍型的代表性较多，而 ADA1 *2/ ADA2 *2 的代表性较对照组少。ADA2 *2/ ADA6 *2 单倍型在两种癌症中的代表性均低于对照组。
在 ADA1/ADA6 单倍型的分布中观察到两类癌症之间的边界线差异。
本研究的结论如下：i) 癌症中高水平的腺苷抑制 T 细胞杀伤剂
激活，ii) ADA 有助于控制腺苷水平，iii) ADA 的多态性位点可能影响
ecto-ADA 的酶外功能。我们的数据证实了 ADA 和结肠癌之间观察到的关联，这使得
单纯的采样机会伪影的可能性不太可能，并表明 ADA 内的遗传多态性
基因可能在癌症易感性中发挥重要作用。