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6 磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症疑似疟疾患者的遗传变异

Meshesha T Negash、Lemu Golassa、Sisay Dugassa、Sindew Mekasha Feleke、Desalegn Nega、Abnet Abebe、Bacha Mekonen、Boja Dufera、Eugenia Lo、Daniel Kepple、Logan Witherspoon、Tassew Tefera Shenkutie、Aderaw Adamu、Hiwot Amare Hailu、Sileshi Degu、Enirsie卡西

背景：在埃塞俄比亚，估计有 6800 万人面临疟疾风险，其中 60% 由恶性疟原虫引起，40% 由间日疟原虫引起。国家消除疟疾计划自 2016 年开始启动，目标是到 2030 年实现国家消除疟疾。使用伯氨喹药物根治间日疟原虫是消除战略的重要组成部分。然而，伯氨喹会导致葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症患者发生急性溶血性贫血，并对间日疟原虫构成威胁消除。G6PD是所有人体细胞的细胞质酶，参与代谢反应的戊糖磷酸途径，并通过解毒自由基来保护红细胞免受细胞氧化损伤。因此，开展本研究的目的是确定研究地点疟疾疑似患者中 G6PD 缺乏症的患病率。

方法： 2021 年在埃塞俄比亚南部国家和民族地区的 Shele 和 Lante 卫生中心进行了基于卫生机构的横断面研究。共有 858 名自我报告的疟疾疑似患者参加了这项研究。使用预先验证的问卷收集研究参与者的社会人口统计和临床信息，输入Epi Info ^™ 7软件，并使用SPSS V.20统计软件进行分析。采集指尖血样用于现场 Care START G6PD 生物传感器分析仪测试、疟疾涂片显微镜检查和干血斑 (DBS)。DBS 样本用于 G6PD 缺陷的分子确认。

Results: From a total of 858 study participants enrolled in the study 49.3% (423) were males with the median and interquartile age range of 26 and 21 years, respectively. Of all the study participants, 14.3%, 9.3%, and 4.1% were smear-positive by microscopy for P. falciparum, P. vivax, and mixed parasites, respectively. The phenotypic Care START biosensor analyzer G6PD deficiency rate was 4.8% (41/858) while the molecular genotyping results analyzed in selected 13 patients have shown G6PD gene mutation in 10 (76.9%) of the samples. Particularly G267+119C/T mutations were seen in 9 of 13 (69.2%) while A376G, and G1116A were seen in 3/13 (23.1%) participants equally. In addition, new mutations such as A376T (A→T) in 2/13 and G1116T (G→T) in 1/13 of participants were also identified.

结论：结果表明，研究参与者中 G6PD 缺乏症的比例并不显着。此外，G267+119C/T突变是本研究中报告的最常见的变异。因此，建议在研究地区使用伯氨喹药物时考虑溶血风险。