狼疮：开放获取
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抽象的

澳大利亚 SLE 患者队列中 DNASE I 位点的遗传变异

奥黛丽·A·玛格丽·缪尔、约翰·D·韦瑟罗尔和大卫·M·格罗斯

目的： DNASE I 血清浓度和活性以及序列突变与系统性红斑狼疮 (SLE) 的病理有关。本研究旨在评估一组 SLE 患者和对照者的血清 DNASE I 浓度并评估 DNASE I 序列变异。

方法：测定了 56 名 SLE 患者和 33 名年龄和性别匹配的对照者的 DNASE I 血清浓度。所有 SLE 患者和对照均针对 DNASE I 位点的外显子等位基因和内含子 4 (VNTR - HumDN1) 中存在的可变数量串联重复等位基因进行基因分型。

结果：观察到 DNASE I 蛋白浓度分布的倾斜，SLE 患者的平均值为 44.2 U/mL，而对照组 (NS) 的平均值为 56.4 U/mL。没有样品 DNASE I 蛋白检测呈阴性。先前报道的 6 个外显子等位基因（DNASE*1、DNASE*2）中仅鉴定出 2 个，以及 4 个 VNTR 等位基因（3-6 个重复）。两个基因座都表现出哈迪-温伯格平衡。在外显子等位基因和 VNTR 等位基因之间观察到连锁不平衡，特别是在 DNASE I* 和 4 个重复 VNTR (HumDN1) 等位基因之间。DNASE I 浓度和基因型之间没有观察到显着关联。单倍型频率的估计显示 SLE 和对照组的分布相似，但值得注意的是，含有 DNASE*2 的单倍型的较长 VNTR 等位基因的频率高于 DNASE*1。

DNASE I 外显子等位基因频率的荟萃研究显示与其他人群中获得的频率相似。对于 VNTR 基因座，较长的等位基因（5 个和 6 个重复）更常见，尽管 SLE 患者和对照之间没有差异。

结论：本研究不支持西澳大利亚队列中特定两个位点 DNASE I 基因型易患 SLE 的假设。