遗传综合征与基因治疗杂志
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遗传性中枢性甲状腺功能减退症

安东尼斯·沃特塔基斯、尼古拉斯·塞塔斯和凯瑟琳·达库-沃特塔基斯

中枢性、继发性或低 TSH 甲状腺功能减退症可以是先天性或后天性的。先天性中枢性甲状腺功能减退症 (CH-C)，无论是孤立的还是（与原发性甲状腺功能减退症不同）合并其他垂体激素缺乏的，通常是由与 TSH 合成或垂体本体发育相关的基因突变引起的。CH-C 的患病率比之前认为的要高，活产率为 1:16000 至 1:20000。分离性 CH-C 最常见是由 TSHβ 亚基突变引起，极少数情况下是由 TRHR 基因突变引起。这些突变中的任何一种都作为隐性性状遗传。在多种垂体激素缺乏症患者中，已检测到以下基因的分子缺陷：IGSF1、PROP1、POU1F1、LHX3、LHX4、HESX1、SHH、TGIF、GLI2。由此产生的表型各不相同，遗传模式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传，具体取决于所涉及的特定基因。对于 CH-C 患者，及时识别潜在的遗传缺陷至关重要，因为这可以实现早期适当的治疗，从而改善预后并确定遗传咨询。