遗传综合征与基因治疗杂志
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头痛和原发性头痛的遗传学

塞夫达·卡拉塔斯

本指南描述了原发性头痛的各种基因研究方法和结果。阳性家族史并不精确，因为它没有具体说明受影响的家庭规模或与群体的关系。它还不包括对可能受影响的家庭成员的采访。确定医生诊断后计算家庭合计更为准确。与一般人群相比，患有无痛偏头痛、有疼痛偏头痛、慢性紧张性头痛和丛集性头痛的患者的一级亲属患该疾病的风险更高。先证者疾病的患病率显着增加。数据在双胞胎研究中得到证实。原发性头痛是由遗传和环境因素共同引起的。一项重大突破是鉴定了 3 个不同的基因，所有基因均导致罕见的常染色体显性遗传家族性偏瘫性偏头痛。这些基因编码离子通道。到目前为止，还没有发现任何基因可以导致更常见的原发性头痛类型。

不幸的是，通过这些类型的体外筛选确定的大多数积极结果在随后的全球动物模型验证实验中被发现是无效和/或有毒的。需要新的发现工具和平台来克服这些限制。将果蝇纳入治疗发现过程对于提高更高质量先导化合物的发现率具有巨大的希望。果蝇的人类疾病模型具有许多独特的特征，例如强大的遗传学、高度保守的传播途径以及非常低的比较成本。该果蝇可有效用于低通量到高通量的药物筛选以及目标检测。在这里，我们回顾了果蝇的基本生物学，并讨论了人类疾病模式和探索中枢神经系统疾病、炎症性疾病、心脏病、癌症和糖尿病治疗方法的机会。我们还为那些有兴趣研究果蝇人类疾病模型的人以及有兴趣使用果蝇进行药物发现的人提供信息和资源。