Anna Dellai1*、Alessandro Scandurra1、Sonia Moretti2、Martina Mandarano2、Angelo Sidoni2、Efisio Puxeddu2、Cristina Kullmann3、Maurizio Ferrari4、Cristina Lapucci1、Marcello Gambacorta5
目的： 低分化甲状腺癌（PDTC）和未分化甲状腺癌（ATC）是甲状腺癌的不同亚型，其特征分别为中度至高度去分化。这些罕见的肿瘤类型占甲状腺癌死亡的大部分，通常预后不良且预期寿命短。由于这些肿瘤高度去分化，诊断并不总是那么简单。另一方面，受影响的患者需要快速、有针对性的临床答案才能进行有效的治疗。最近利用下一代测序的研究揭示了这些肿瘤的分子景观，提供了支持从分化型甲状腺癌到未分化甲状腺癌逐步进展的证据。
方法：我们在初步的 10 个 PDTC 和 8 个 ATC FFPE 样本上测试了 Illumina TruSight Oncology 500 综合基因组面板平台，以鉴定 PDTC 和 ATC 肿瘤发生中涉及和失调的分子景观和遗传途径。该测定同时评估 DNA 和 RNA 特异性改变，并允许分析重要的生物标志物，以响应免疫检查点抑制剂治疗，如肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。测序流程结束后，对结果进行评估并与 Pierian Dx Genomic Landscape 共享，以生成完整的临床报告。
结果：我们能够识别所有分析样本、生物标志物值和融合的 I、II 和 III 级变异，描绘出癌症特异性概况，这可能有助于临床医生在相对较短的周转时间内对具有复杂诊断史的患者进行分层。
结论：通过单一的综合分析方法，我们能够以更全面、更快速的方式研究这些侵袭性和特征性较差的甲状腺癌亚型，为临床医生提供完整的临床报告，使他们能够讨论检索到的数据的临床和治疗应用。用于患者管理的数据。