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抽象的

基因型-表型相关性 - 两个具有 GCH1 突变的家族

严亚平、张博

多巴反应性肌张力障碍 (DRD) 主要归因于 GTP 环化水解酶 1 (GCH1)，是一种临床和遗传异质性疾病。我们最近的研究发现，即使在同一家族中，表型也可能与基因型不同。一名帕金森病患者被发现携带GCH1突变。为什么表型与基因型不相关？GCH1 是否是帕金森病 (PD) 的危险因素？需要进一步的遗传学和临床研究来阐明这些问题。