风湿病学：当前研究
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与软骨钙质沉着症相关的 Gitelman 综合征：来自亚速尔群岛的案例研究（葡萄牙）

佩雷拉 B、库托 AR、梅内塞斯 S、马查多 V、苏亚雷斯 M、皮涅罗 JP、利马 M 和布鲁日-阿马斯 J

Gitelman 综合征 (GS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾小管病，其特征是肾小管对镁和钾的重吸收缺陷，主要由 SLC12A3 基因突变引起。文献中已将 GS 与软骨钙质沉着症 (CC) 的关联描述为低镁血症诱发的晶体沉积病的典型例子。我们介绍的一个病例中，在继发性早发性 CC 的先证者中发现了 GS 的遗传原因。一名60岁男性患者，经临床和实验室评估，在我院确诊为CC、低镁血症和低钾血症。对先证者进行GS临床诊断并筛查SLC12A3基因；在家庭成员中进一步搜索检测到的变异。先证者的 S615L 突变是纯合的；此外，七名杂合子家庭成员中只有一名出现 CC。另外两个人的 CC 很可能是零星的，这与他们的高龄相符。