临床与实验皮肤病学研究杂志
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抽象的

H 综合征：皮肤体征为多系统遗传性疾病提供线索

艾哈迈德·艾哈迈德·图尼*、谢里夫·舒克里·阿瓦德

H 综合征是一种罕见的遗传性疾病，以常染色体隐性方式遗传。SLC29A3基因突变代表了该综合征的潜在病因，表现为各种皮肤和皮外特征，包括色素沉着过度、硬化、多毛症。高血糖、听力损失、性腺功能减退、心脏异常和骨骼畸形。