遗传综合征与基因治疗杂志
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哈勒曼斯特雷夫综合征 - 儿童的口腔表现

索努·阿查里亚、玛姆塔·莫汉蒂和希塔尔·阿查里亚

哈勒曼-斯特雷夫综合征 (HSS) 是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是颅骨和面部区域明显畸形、毛发稀疏、眼睛异常、牙齿缺陷、皮肤萎缩性变化和身材矮小。在此我们讨论一例 9 岁女童的病例，该女童出现面部特征异常、牙齿问题以及相关的心脏问题。