骨研究杂志
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抽象的

偏侧肥大谱

Heba Elawady 和 Tamer Ragab

背景：偏侧肥大是指身体的一侧或部分大于另一侧的病症。不对称的范围可以从轻微到严重。做出诊断很重要，因为偏侧肥大与胚胎肿瘤（主要是肾母细胞瘤和肝母细胞瘤）风险增加有关。
患者和方法：本研究介绍了 10 名患有不同程度先天性偏侧肥大的埃及儿童。其中包括 5 名男性和 5 名女性，年龄从 2 个月到 13 岁不等。对所有病例均进行了腹盆腔超声检查、超声心动图、脑部 MRI 以及对明显和可能隐藏的骨肥大的放射学评估。
结果：病例分为孤立性偏侧肥大（IH）（5例）、部分过度生长综合征（3例）和偏侧肥大伴其他畸形（不符合任何已知的过度生长综合征）（2例）。IH病例分为单纯性偏侧肥大（3例）和复杂性偏侧肥大（2例）。所有病例均为散发病例。我们的病例均未出现恶变。
结论：偏侧肥大可能是孤立的，也可能与其他先天性畸形有关。大多数孤立病例为散发性遗传，复发风险较低。全身系统筛查对于检测内脏肿大或其他先天性异常非常重要。随访对于帮助更好地诊断、提供有关疾病病程和复发风险的咨询以及早期发现恶性肿瘤至关重要。分子研究将有助于早期诊断和区分不同的偏侧肥大综合征。