遗传综合征与基因治疗杂志
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血友病：疾病、诊断和治疗

Giridhara Rao Jayandharan 和 Alok Srivastava

A 型血友病和 B 型血友病是分别由 (F) VIII 因子或 FIX 因子缺乏引起的遗传性 X 连锁凝血疾病。受影响的男性会出现关节和肌肉出血以及其他严重的内出血，其严重程度与其血液中凝血蛋白的水平相关。早期诊断和克隆因子（CF）替代治疗显着改善了血友病患者的前景，使他们能够过上接近正常人的生活。然而，主要问题仍然存在，例如由于需要频繁静脉通路而导致的依从性以及由于针对替代因子的同种抗体（抑制剂）的发展而导致治疗失败。此外，由于 CF3 的成本和可用性，发展中国家的绝大多数患者无法获得最先进的护理。FVIII 和 FIX 基因的分子遗传学研究不仅可以更好地了解该疾病及其诊断，而且还促进了重组治疗产品和基因疗法的开发。除了携带者检测和遗传咨询之外，遗传评估对于预测抑制剂的发展也变得越来越重要。