遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

抽象的

遗传性肾性尿崩症：缺陷的分子基础和潜在的新治疗策略

朱塞佩·普罗西诺、塞雷娜·米兰诺、莫妮卡·卡莫西诺、安德里亚·格尔比诺、莱昂尼尔德·邦弗拉特、皮耶罗·波尔廷卡萨和玛丽亚·斯维尔托

抗利尿激素加压素通过诱导顶端质膜调节肾单位的水重吸收肾集合管主细胞中水通道水通道蛋白 2 的胞吐作用。加压素 2 型受体基因或水通道蛋白 2 基因的遗传改变破坏了这种生理机制，导致一种罕见的遗传性疾病，称为肾性尿崩症，其主要特征是多尿和烦渴。在过去的几十年里，对受这种疾病影响的患者的分析帮助遗传学家、临床医生、细胞和分子生物学家以及药理学家更好地了解肾脏水重吸收的生理学、该疾病的分子基础，并提出快速诊断和药理学方案。疾病的处理。

在靶向治疗方面仍有许多工作要做，以确保这些患者受益于生活质量的改善。在本文中，我们概述了正在研究的挽救突变基因产物活性或绕过有缺陷的加压素受体信号传导的最新策略。