遗传综合征与基因治疗杂志
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Schuurs-Hoeijmakers 综合征杂合子 PACS1 突变

迪尔伯B

PACS1 基因位于第 11 号染色体的长臂
(11q13.1-13.2)。
该基因显示常染色体显性遗传的突变会导致 Schuurs-Hoeijmakers 综合征。
Schuurs-Hoeijmakers 等人首次。诊断 PACS1
具有从头突变，因为两个
没有认知的男孩有类似的发现。这些男孩有相似的
典型面部外观、智力和运动迟缓以及
隐睾等发现。两个男孩均检测到新的 c.607C>T 突变
，且临床表现重叠。后来，
Gadzicki 等人描述了另外三名具有类似发现的患者
。2014 年，PACS1 相关症状被引入
他们的发现。报道了从头错义 PACS1 (c.
608G>A,p.Arg203Gln) 突变。在我们的病例中，
PACS1 基因中检测到杂合错义突变 c.607C>T，并
通过全外显子组测序 (WES) 诊断患者。
我们强调，这种染色体异常表现为
典型的面部外观、言语技能和运动
技能迟缓。此外，我们指出，这种情况可能存在
于广泛的范围内，并伴有多种异常现象。