生物学与医学高级技术
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抽象的

用于围产期染色体数值畸变检测的高性能 DNA 探针

Kalistyn H Lemke、Jingly F Weier、Heinz-Ulrich G Weier 和 Anna R Lawin-O'Brien

人类繁殖是一个严格控制的逐步进化过程，具有多个但大多未知的里程碑和检查点。健康的双配子必须由父母产生，它们将融合形成二倍体受精卵，植入女性子宫并首先发育成为胚胎，然后是胎儿，最后成熟为新生儿。有几种已知的危险因素会干扰配子、精母细胞或卵母细胞的正常产生，并经常导致早期胚胎死亡和胎儿死亡。然而，一些具有染色体异常的胚胎可以在妊娠的关键前三个月之后发育，而那些在超二倍体细胞中具有多余染色体的胚胎将自发流产，一小部分带有额外染色体的胎儿会继续生长至足月，并将作为活产婴儿出生。虽然三体症儿童表现出的轻微临床症状对许多父母来说是可以控制的，但照顾患有染色体数量异常的孩子的负担可能对伴侣或个人家庭来说是巨大的。它还给社会带来了沉重的经济负担，并造成了道德困境。在本次交流中，我们将回顾在检测单个胎儿细胞染色体失衡的分子技术开发方面取得的进展。我们将重点讨论使用荧光原位杂交 (FISH) 对活体或固定样本中染色体特异性 DNA 序列进行直接可视化，更具体地说，