免疫遗传学:开放获取

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抽象的

多发性硬化症中的 HLA 基因型:在疾病发作、临床病程、认知状态和治疗反应中的作用:迈向个性化治疗的明确一步

佩特罗斯·斯塔马特洛斯、玛丽亚·阿纳格诺斯托利

多发性硬化症 (MS) 可能是研究最充分的中枢神经系统 (CNS) 慢性炎症和脱髓鞘疾病,对患者的生活质量有明显影响。许多因素已被描述在疾病的发生和临床病程以及对药物的反应中发挥作用。这些因素包括发病年龄、性别、病毒感染、人类白细胞抗原 (HLA) 基因型、非 HLA 基因、维生素 D 水平和吸烟。HLA 基因谱是最重要的,因为它不仅影响疾病的各个方面,而且还改变其他因素的影响。

在这篇综述文章中,我们总结了 HLA 基因型对 MS 起始、临床病程、认知障碍和治疗结果以及其他中枢神经系统脱髓鞘疾病(包括视神经脊髓炎和急性播散性脑脊髓炎)的决定性影响。HLA-DRB1*15:01 是最确定的等位基因,既会使 MS 风险增加 2-3 倍,又会影响一线药物(包括干扰素 β 和醋酸格拉替雷)的反应,但也会中和那他珠单抗抗体的形成。其他 I 类和 II 类 HLA 等位基因具有有害(DRB1*08:01、03:01、13:03、15:03、04:05)或保护性(DRB1*14:01、*07、*11) , A*02:01) 对 MS 的影响。考虑到它们的上位相互作用,我们得出结论,HLA 基因分型可能会导致 MS 患者的个体化方法,

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