国际标准期刊号: 2456-3102
莎拉·萨比尔和伊拉姆·安贾姆
简介：本次调查的目的是总结常染色体隐性特发性小头成型（MCPH）的最新发现。首先，讨论了防腐破坏的临床亮点，特别是“小头成型”是指头部周长(HC)减少，而MCPH的主要亮点是“小头结构和精神障碍”的群体疾病之一。第二，我们调查了六个已知潜在基因座的原子遗传发现，其中四个已特性发现。第三，我们提出了 MCPH 是神经先行者有丝分裂不充分的结果的证据。最后，我们研究了这项工作 MCPH 特性可能在人类大脑的成长过程中发挥了作用，人类大脑比我们体型的灵长类动物的正常大脑大约有数倍。
问题陈述：表亲关系在世界部分地区是普遍存在的现象，并且已被证明与近亲关系的水平和常遗传潜在遗传问题的普遍性有关。据统计，巴基斯坦60%的表亲关系是我们民众中普遍存在的最不常见的遗传问题的主题。妊娠过程中出现的小头成形，会导致非动力性精神障碍，称为常染色体活动原发性小头成形（MCPH），但出生后生长的小头成形这是一种神经源性有丝分裂的问题，与普通大脑的33%相比，其大脑尺寸大小。来自全球不同人群的群体研究人员已对16个MCPH位点进行了解释，其中包括同等品质的Microcephalin、WDR62、CDKRAP2、CASC、ASPM、CENPJ、STIL、CEPH135、CEPH152、ZNF335、PHC1、CDK6、 CENPE、SAS6、MFSD2A和脚踝2。任何质量的变化都会因细胞不合时宜的形成、扰乱有丝分裂轴方向、由于DNA损伤而导致反应迟缓而导致疾病表型。
MCPH 是胎儿大脑发育紊乱。发育下降的计划已通过受影响妊娠的超声检查得到澄清。典型的水头估计值在孵化 20 周时发现，但 HC 在 32 周时出现减少。出生后，HC 位于 -4 和 -12 SD 的范围内。小头畸形的相对水平终生不会改变，并且在家庭内部 HC 通常不会波动
大脑NMR和CAT扫描表明，MCPH会导致局部感觉系统尺寸减小，对大脑皮层的影响最大。MCPH与大脑皮层回旋的解开和白细胞体积的轻微减少有关，与大脑体积的缩小有关。一般来说，中枢神经系统的工程是普通的，没有神经元重新定位的证据。
据了解 MCPH 的人总体上智力有障碍；但障碍通常只是温和到直接严重。没有证据表明动态心理恢复或任何引擎早已。早期的成就，例如准备就绪、对监护人以及微笑头部控制通常很正常后来的发动机和社会成就有所推迟，但这些改进确实被推迟了。孩子们认为MCPH的孩子拥有出色的发动机控制能力、均衡能力和优雅的发展能力。与其他智力障碍的年轻人相比，他们在体育运动中取得了很好的成绩，并且经常产生“愉快的效果”。据MCPH的人通常会受到尊重和“倾听”——相反，他们同意指导并可以表现出日常生活能力，
方法和理论：在当前的调查中，对来自巴基斯坦的受常染色体感知原发性小头稳定性影响的五个家庭的原子遗传特征进行了检查。通过对旅行人的头部进行追踪，将这些家庭与巴基斯坦的各个城市地区分开来。临床数据是在预先策划的民间调查的帮助下收集的。收集了家庭的静脉血液测试，并利用标准的化疗疫苗提取基因组 DNA。选择 MCPH5 (ASPM )、MCPH2 (WDR62)、MCPH1 (Microcephalin) 和 MCPH6 (CENPJ) 等四个位点进行筛选，这些位点是巴基斯坦发现的最常见的位点。这一系列的连锁调查是通过聚合酶链反应（PCR）利用选定的质量二级的显着式微卫星标记完成。利用8％局部酰胺酰胺凝胶（PAGE）来识别PCR结果。
结论与意义：本次调查参考了五个受常染色体作用原发性小头结构对家庭的影响。这些家庭接受了 ASPM 、WDR62、CENPJ 标准化。这些家族表现与该地区详细介绍了三个最重要的因素常见位点所完成的基础筛选没有关联。因此，我们倾向于推断，这些家系的疾病表型显然不是因为这三个品质的改变，无论如何，进一步利用更多的标记物进行筛选，阐明这些家系进行转化筛选，将会得到肯定的结果。这次调查的目的是开创五个家庭中这个问题的原子遗传性质。首先进行连锁调查，然后对与任何已知基因座连接的家族进行转化筛选。
结果：大众研究发现其中两个家族与ASPM质量有关，但其余三个家族发现与ASPM、WDR62、CENPJ和小头孢素质量有关