糖类组学与脂质组学杂志
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国际标准期刊号: 2153-0637
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让-克洛德·佩雷斯
DUF1220 蛋白质区域显示出人类基因组中任何蛋白质编码区域的最大智人谱系特异性拷贝数增加，主要映射到 1q21.1。DUF1220 缺失分别与小头畸形和大头畸形相关。DUF1220 拷贝数与人类大脑大小和灵长类动物大脑进化有关。值得注意的是，涉及 DUF1220 序列的剂量变化现已与人类大脑扩张、自闭症严重程度、总智商以及认知和数学能力得分相关。我们在染色体 1q 中总共分析了 245 个 DUF1220 蛋白。最后，该方法扩展到分析其他 7 种近亲灵长类动物（如尼安德特人、类人猿：黑猩猩、大猩猩、猩猩和猴子：猕猴、狨猴、长尾黑猩猩）的长 1q21 区域。通过将这些灵长类动物与其他哺乳动物（如小鼠、兔子、牛、海豚和大象）进行比较，证实了这一显着的特性。然后，我们展示了所有 19 个 DUF1220 区域和 19 个 NBPF 基因研究案例的四类多周期分形结构。对这些分形周期谱的分析图 1 揭示了这 4 个谱中每一个的数值序列与斐波那契和卢卡斯序列之间的简单线性相互依赖、层次化和统一。鉴于这种数字关系的证据，我们认为这一发现可能是人类认知发展优于大型灵长类动物的主要原因之一。最后讨论了这个整数共振模式的数学根源。DUF1220 蛋白的确切功能尚不清楚。DUF1220 蛋白质区域显示出人类基因组中任何蛋白质编码区域的最大智人谱系特异性拷贝数增加，主要映射到 1q21.1，部分也映射到 1p。DUF1220 缺失分别与小头畸形和大头畸形相关。科罗拉多大学 Sikela 博士团队确定，编码 DUF1220 的人类基因组序列显示，人类谱系中的拷贝数显着升高，并且 DUF1220 拷贝数的变异与人类大脑大小和灵长类动物大脑进化有关。从 20 世纪 70 年代起，人们就开始尝试将遗传与智商联系起来。现在，涉及 DUF1220 序列的剂量变化已与人类大脑扩张、自闭症严重程度、总体 智商、认知和数学能力得分。与任何其他物种的基因组相比，人类基因组中编码的 DUF1220 拷贝数要多得多。人类大约有 270 个单倍体拷贝，远远多于类人猿（90-125 个拷贝）、猴子（25-40 个拷贝），尤其是原猿和非灵长类哺乳动物（1-9 个拷贝）。证明了这样的假设：编码 DUF1220 蛋白结构域的序列拷贝数的增加是与灵长类动物相关的大脑大小、神经元数量和认知能力进化增加的主要贡献者。他们认为这种关系仅限于灵长类的类人猿亚目。事实上，得益于 CRISPR 技术，现在可以局部修改基因组，尤其是人类基因组。特别是因为已经确定该区域极其脆弱，难以测序，并且经常导致严重的脑部疾病。另一方面，人类基因组的分形和整体结构得到了证明。25 年来，我们一直在寻找可能的全球性甚至数字化结构来组织 DNA、基因、染色体甚至整个基因组。我们将在这里根据突出显示各种“分形周期性”的原始方法分析包含这些蛋白质 DUF1220 的几个主要序列，该方法显示了表征 24 条人类染色体以及任何部分染色体的“分形周期”和“共振周期”的证据或任何染色体的完整序列。以下，我们在此介绍一种在染色体尺度上对 DNA 序列的粗糙度或分形纹理进行全局分析的方法。为此，我们概括了“生物学大师密码”的数值分析方法。因此，我们基于“元密码子”将序列重组为不同的通用序列，不再是3个核苷酸的三联体，而是范围从17到377个核苷酸的值，然后进行360次模拟。在大多数情况下，这种分析方法将揭示离散波或干扰，最常见的是不和谐音。然而，有时会出现各种共振，所有分析尺度似乎都是共生的。因此，整个染色体分析产生的离散干扰场是一个三维空间： 长度为 17 至 377 个核苷酸的元密码子的 Dim y（垂直）重组 Dim x（水平）衍生的 mobile1，使得 1/2 1/3 1/4 ... 1 / n Dim z 来自“主代码”操作员的累积人口。+ 1 / -1 导数将是增加类型，即如果导数增加则+1，并且将是减少类型，即如果导数减少则为-1。在这种情况下，我们将以 2 种形式探索这些 3d 空间： -水平、元密码子维度：给定元密码子维度的曲线，请参见下面的示例“共振”。-垂直方向，光谱微分：离散系列 d2-d1 如果增加则为 +1，如果减少则为 -1。我们在顶部表示 +1，在底部表示 -1（请参见下面的示例）。三维干扰场示例（尼安德特人染色体 1q21.1 DUF1220 丰富区域6）。对超过 500 万个碱基对并包含 218 个 DUF1220 的长区域 6 的研究将揭示以下周期的频谱： 第一备注：Fibonacci/Lucas 子频谱之间存在各种可能的干扰： 主要共振周期：5 7 12 19 31 50 81 DUF1220 共振和周期 5 8 13 21 34 55 89 斐波那契 0 1 1 2 3 5 8 斐波那契 5 7 12 19 31 50 81 DUF1220 共振和周期 2 1 3 4 7 11 18 29 47 Lucas 3 6 9 15 24 39 63... = 3 x ( 1 2 3 5 8 13..) = 3 倍斐波那契 5 7 12 19 31 50 81,3 4 7 11 卢卡斯 4 4 8 12 20 = 4 x (1 1 2 3 5.. .) = 4 倍斐波那契 5 7 12 19 31 50 81, 3 4 7 11 18 卢卡斯 3 5 8 13 斐波那契等...第二个备注：有主要的共振周期，如 5 7 12 19 31 50... 还有次要共振周期，例如：17 (5+12)、24 (5+19)、26 (7+19)、57 (7+50)、69 (50+19) 等...主要共振：5 7 12 19 31 50 81 .../...谐波谐振：17 24 26 36 38 43 48 55 62 74 91 93 98 .../...最后，我们可以提出以下规则：规则是：“来自 DUF1220 区域的波浪流周期序列 (5 7 12 19 31 50...) 和斐波那契类似序列 (5 8 13 21 34 55...) 也是另一个移位的斐波那契序列 (0 1 1 2 3 5...) ）！” 推论是：与 DUF1220 区域 (5 7 12 19...) 相关的波浪频谱与两个移位的斐波那契波浪频谱之间的干扰相减（然后 5 8 13 21 34... 和 0 1 1 2 3 5 8 13 ...）我们现在研究智人（HG38）中16例含有DUF1220蛋白的NBPF基因，然后我们将与尼安德特人的其他 3 个代表性类似物一起完成。回忆一下 Lucas: 2 1 3 7 11 18 29 47 ...Fibonacci: 0 1 1 2 3 5 8 13 21 34 ...最后，我们研究了 DUF1220 区域的 19 个案例，包括：智人 1 号染色体上的 6 个区域，然后我们集中研究尼安德特人 1q21.1 的长区域6，然后是大猿灵长类动物，然后是其他灵长类动物，最后是已知极少数 DUF1220 的其他哺乳动物。回想一下：卢卡斯 2 1 3 7 11 18 29 47，斐波那契 0 1 1 2 3 5 8 13 21 34。以下是智人 (HG38) 和中的 218 DUF1220 的 2 个长区域 6 的周期、共振和不和谐的详细信息尼安德特人。REGION6 智人 HG38 与尼安德特人回忆共振：主要共振：5 7 12 19 31 50 81 …/...，谐波共振：17 24 26 36 38 43 48 55 62 69 74 91 93 98 100 …/。