临床和细胞免疫学杂志
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羟氯喹逆转自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良症 (APECED) 中的脱发：病例报告

玛格丽特·西顿

背景：自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良（APECED）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是在儿童时期出现皮肤粘膜念珠菌病，随后出现甲状旁腺功能减退，部分患者出现脱发和其他内分泌疾病和自身免疫性疾病。目前尚无已知的治疗方法可以缓解该病的病程。
目标：描述一名患有 APECED 的女性的结果，该女性在其生命后期出现干燥病和全秃，并接受羟氯喹 (HCQ) 治疗。HCQ 是对伴有食管狭窄的皮肤粘膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退症、胰岛素依赖型糖尿病、甲状腺功能减退症、B12 缺乏症和自身免疫性肝炎的治疗方案的补充。
方法：办公室访问、实验室研究，包括她的疾病的遗传特征；并审查现有的医疗记录。
结果： HCQ 逐渐逆转了她的脱发，缓解了她的口腔干燥症状，并改善了这种疾病的其他表现。
结论： HCQ 可能对 APECED 患者有效减轻疾病负担，提高生活质量。