临床和细胞免疫学杂志
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高 IgM 综合征：发病机制、临床特征和治疗的简要回顾

Prithivi Raaj Prakash、Gaurav Gupta*、Adarsh Aayilliath K、Sai Sashank、Sanjeev Sinha

原发性免疫缺陷 (PID) 疾病是先天或适应性免疫系统的异质性疾病，会导致反复感染，还可能诱发自身免疫性疾病和恶性肿瘤。高 IgM 综合征 (HIGM) 是一种罕见疾病，其特征是类别转换重组 (CSR) 缺陷和/或体细胞超突变 (SHM) 缺陷，导致 IgG、IgE 和 IgA 抗体水平下降，IgM 水平正常或升高。已发现各种基因缺陷会导致 HIGM 综合征。这些包括内在 B 细胞缺陷或 T 细胞和 B 细胞相互作用缺陷，导致临床表型分别为纯体液免疫缺陷或联合免疫缺陷。 HIGM 联合免疫缺陷综合征表现为反复发作的机会性感染，尤其是耶氏肺孢子虫和小隐孢子虫感染、中性粒细胞减少症和自身免疫并发症，而较轻的体液免疫缺陷 HIGM 综合征则表现为反复发作的鼻肺和胃肠道感染，感染荚膜细菌。临床怀疑患有 HIGM 综合征的患者应接受血清免疫球蛋白水平测量，然后进行流式细胞术淋巴细胞亚群分析。所有 HIGM 综合征的最终确认都需要进行基因检测。早期发现并及时转诊给临床免疫学家进行治疗对于预防严重的患者发病率至关重要。治疗方案包括针对体液免疫缺陷变体的免疫球蛋白替代疗法和针对更严重的 CD40 配体 (CD40L) 缺陷的造血细胞移植 (HCT)。本综述旨在提供对 PID 疾病的简明临床方法，然后概述各种 HIGM 综合征的发病机制、临床特征和管理。