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缺水性外胚层发育不良 - 病例报告

Arun Prasad Rao V、​​Venugopal Reddy N、Krishnakumar R、Sugumaran DK、Pandey Pallavi、Arul Pari

外胚层发育不良是一种罕见的遗传性疾病。其少汗 (HED) 变异也称为 Chirst-Siemens-Touraine 综合征。它作为 X 连锁特征遗传。此类患者的特征是牙齿发育不全、毛发少、少汗症和高度特征性的面部面貌的临床表现。本文报道了一个典型的少汗性外胚层发育不良（HED）病例和治疗方法。