遗传综合征与基因治疗杂志
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鉴定导致家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的 Stxbp2 缺失

Coniglio ML、Cetica V、Ciambotti B、Grieve S、Pantaleo M、Rizzari C、Sieni E、Favre C、Giglio S、Griffiths GM 和 Arico M

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH) 是一种罕见的危及生命的免疫缺陷，其特征是高炎症综合征。家族性 HLH (FHL) 是由与淋巴细胞颗粒介导的细胞毒性相关的基因突变引起的。STXBP2（Sintaxin 结合蛋白 2）基因突变导致 Munc18-2 蛋白缺陷，这是 FHL5 亚型的致病缺陷。穿孔素胞质内表达和 CD107a 表面表达等功能测试有助于指导遗传分析。迄今为止已知的 FHL 相关基因（PRF1、UNC13-D、STX11、STXBP2）中已描述了不同的突变：错义、无义、剪接、调节、小缺失/插入。最近报道了 3' UNC13D 基因上游 253 KB 的致病性倒位。在这里，我们描述了 FHL5 的一个新的缺失原因。我们通过实时 PCR 和 CGHarray 确认了删除。我们最终通过蛋白质印迹记录了患者体内 Munc18-2 蛋白的表达缺失。这些数据表明需要引入新的诊断策略，以筛选传统使用的方法未检测到的突变。