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抽象的

在具有右位心表型的伊朗儿童化合物中鉴定出导致遗传性酪氨酸血症 1 型的罕见突变

Tina Saber、Hamid Reza Khorram Khorshid、Dhuha Saeed Ali、Foroozandeh monem homaie、Sassan Saber 和 Reza Vazifehmand

延胡索酰乙酰乙酸酶 (FAH) 基因的不同突变可导致 1 型酪氨酸血症 (HT1)，这是一种相对罕见的常染色体疾病。全世界不同种族中已发现近50种FAH基因突变。在此，我们介绍了一名2岁零9个月的男孩，根据其生化异常和心脏检查，被诊断为HT1化合物并伴有右位心。FAH 基因筛查发现了伊朗患者中尚未报道的杂合无义突变 R237X。这种突变揭示了这个孩子疾病的慢性进展。