糖类组学与脂质组学杂志
开放获取

抽象的

鉴定临床上有用的基因组和表观基因组变异

熊莫苗

下一代测序技术将产生前所未有的海量（数千甚至万个个体）和高维（高达数亿）基因组和表观基因组变异数据。一个基本问题是如何有效提取具有临床意义的基因组和表观基因组信息。识别临床有效性变异的传统范例是测试变异的关联。然而，显着相关的遗传变异可能对疾病的诊断和预后有用，也可能没有用。寻找预测效用的遗传变异的关联研究的替代方法是系统地搜索包含足够表型预测信息的变异。为了达成这个，我们引入了充分降维的概念，将原始高维数据投影到非常低维的空间，同时保留有关响应表型的所有信息。然后，我们将临床上重要的遗传和表观遗传变异发现问题转化为稀疏 SDR 问题，并开发算法，借助将整个基因组的 SDR 分解为多个亚 SDR 问题，可以从多达甚至数千万个预测变量中选择重要的遗传变异为基因组区域定义。稀疏 SDR 又被表述为稀疏最优评分问题。为了加快计算速度，我们应用乘法器的交替方向方法来解决稀疏最优评分问题，该问题可以轻松并行实现。为了说明其应用，