临床与实验皮肤病学研究杂志
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人类免疫缺陷病毒相关迟发性皮肤卟啉症CYP3A5和CYP2B6多态性的鉴定

Jimena V. Lavandera、Victoria E. Parera、Maria Victoria Rossetti、Alcira M. Del C. Batlle 和 Ana Maria Buzaleh

迄今为止，关于阿根廷人群或全世界卟啉症个体中抗逆转录病毒药物的药物代谢基因多态性流行率的数据很少或没有报道。本研究的目的是确定细胞色素 P450 3A5 (CYP3A) 和 2B6 (CYP2B6) 基因的个体差异是否会影响人类免疫缺陷病毒 (HIV) 受试者在接触抗逆转录病毒后引发迟发性皮肤卟啉症 (PCT)。
该研究共有 141 名受试者、60 名对照志愿者和 81 名无关 PCT 个体。在卟啉组中，有 21 人 HIV 呈阳性。为了评估等位基因 CYP3A5*3、CYP3A5*6 和 CYP2B6*6 的存在，进行了聚合酶链式反应 (PCR)，然后进行限制性片段长度多态性 (RFLP) 分析。
CYP3A5*3的频率在对照组中为0.91，在PCT患者中为0.89，在PCT-HIV中为0.89。CYP2B6*6频率在对照组中为0.31，在PCT组中为0.34，在PCT-HIV组中为0.30。我们已经表明，我们人群中 CYP3A5*3 或 CYP2B6*6 的等位基因频率与其他白种人人群的报告相似。尽管我们尚未发现不同分析组之间 CYP3A5 和 CYP2B6 多态性存在显着差异，但存在大量可能影响抗逆转录病毒治疗的生物变量，如 I 期或 II 期酶的其他遗传多态性，或转运蛋白（如多药）抗性转运基因（MDR1），