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通过 TCGA、GTEx 和 GEO 数据库的综合分析，鉴定用于结直肠癌诊断和预后的甲基化驱动生物标志物

曹立超、巴英、金阳*、张和子*

背景：这项工作通过挖掘来自癌症基因组图谱 (TCGA)、基因型组织表达项目 (GTEx) 和基因表达综合（GEO）。

方法：分别使用 TCGA 的 mRNA 表达和 DNA 甲基化数据筛选差异表达基因 (DEG) 和差异甲基化基因 (DMG)。使用 MmethylMix R 软件包进一步鉴定了 CRC 的甲基化驱动基因 (MDG)。随后，利用随机森林（RF）、支持向量机（SVM）和逻辑回归（LR）算法对MDG进行分析，利用TCGA和GTEx的mRNA表达数据建立诊断预测模型作为独立指标。RF 算法被确定为最合适的，并用于构建结合 MDG 的诊断模型，然后由 GEO 的 GSE39582 进行验证。预后生物标志物用于建立风险评分模型，该模型是通过单变量和多变量 Cox 回归分析生成的。而且，

结果： 10 个 MDG 中有 9 个作为独立诊断预测因子表现良好，并且 STK33 和 EPHX4 还被发现与总生存期 (OS) 相关。列线图的结果表明，它是比风险评分模型更好的预后预测模型。

结论：我们的研究结果表明，确定的 MDG 可以作为 CRC 诊断和预后的生物标志物。