遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

抽象的

西西里患有 Wolfram 综合征的儿童中新型 Wsf1 突变的鉴定

朱塞佩·皮佐兰蒂、劳拉·托马塞洛、安东尼娜·科波拉、玛丽亚·皮特罗内、康塞塔·拜阿蒙特、亚历山德罗·奇雷西、雷娜塔·洛里尼、沃尔特·阿兰西奥和卡拉·乔达诺

Wolfram 综合征 (WS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，外显率不完全。其特征在于与进行性视神经萎缩相关的糖尿病。诊断本质上是临床诊断，并使用突变分析来确认诊断。在本研究中，我们描述了携带两种新型 WFS1 突变的糖尿病儿童的临床和分子特征。对西西里先证者和他未受影响的家庭进行了研究。眼科检查包括：视力测定和眼底镜检查、光学相干断层扫描、视网膜荧光血管造影、视野检查和视网膜电图。分子方法：PCR 扩增的 WFS1 基因片段自动测序和 WFS1 转录本的 qRT-PCR 分析。先证者中已鉴定出 3 个 WSF1 突变。一个等位基因在外显子 8 中携带 2 个父系遗传突变（c.1332 C>G 和 c.1631C>G），以前从未注释过，在外显子中具有一个“从头”经典突变（c.505 G>A）的杂合子-5。此外，我们报告了一个意想不到的分子特征：与父亲相比，先证者的 WFS1 mRNA 水平更高。