遗传综合征与基因治疗杂志
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克什米尔民族囊性纤维化 CFTR 基因突变独特模式的鉴定（印度北部）

Arshad A Pandith、Shahnawaz A Sheikh、Shehjar Faheem、Mahrukh H Zargar、Tahir M Malla、Zafar A Shah、Adil Lateef、Iqbal Qasim、Niyaz A Zad、Shahid M Baba 和 Fayaz A Dar

背景： 囊性纤维化（CF）是最常见的严重常染色体隐性遗传疾病之一，由CFTR 基因突变引起。不同地理群体和种族群体之间的突变分布差异很大。鉴于克什米尔人群（印度北部）的种族性质，我们的目标是在CF疑似病例中寻找3种常见突变Δ508、3849+10 kb、C>T和W1282X。

方法：对 150 名高度怀疑患有 CF 的儿童进行突变评估，并通过临床特征进行证实。采用ARMS-PCR对Δ508和W1282X进行突变检测，对于3849+10 kb，采用自主开发的ARMS-PCR评估C>T，并通过RFLP验证结果。

结果：在 150 例疑似 CF 病例中，在 300 个等位基因基因分型中的 60 个中发现了三种突变之一。150例中的36例（24%）发现Δ508突变，150例中的24例（16%）发现3849+10 kb，C>T，而W1282X中未观察到突变。有趣的是，09 个汗液氯化物正常的样本中的 08 个检测到 3849+10 kb、C>T 突变呈阳性。

结论：在本报告中，克什米尔 CF 儿童的 Δ508 突变频率低于西方国家。有趣的是，我们发现 3849+10 kb、C>T 突变在所研究的人群中是独特的，与世界其他地区相比，频率要高得多。此外，我们发现内含子 19、3849+10 kb、C>T 突变可作为汗液氯化物阴性 CF 病例的标记。