白血病杂志
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细胞遗传学和分子遗传学对小儿急性髓系白血病结局的影响：KFSH-达曼

Omyma Ahmed1、Hala Omer1、Esra ALmuhaimed1、Jalilah ALsadiq2、Saif El-Deen Al-Horani2、Eman Ahmed3、Saad ALdaama

目的：本研究的主要目的是研究 2008 年至 2018 年 KFSHD 中诊断和治疗急性髓系白血病儿童的细胞遗传学/分子结果的影响。其次，回顾我们研究人群中 AML 的临床表现，并评估表型-基因型对结果的影响。评估风险分层。评估了治疗的管理和反应，并确定了并发症和复发以及总生存率。设计：这是一项回顾性横断面研究，对象是在达曼法赫德国王专科医院诊断为急性髓系白血病并接受单独化疗或同种异体干细胞移植治疗的所有 16 岁以下儿童患者，从2008年1月1日到2018年12月底的十年间，我们的研究纳入了56例儿科血液/肿瘤科患者。地点：这是在达曼法赫德国王专科医院进行的一项单中心研究，该医院是一家拥有 400 个床位的三级转诊医院，其中包括 27 个床位的儿科肿瘤病房、4 个床位的骨髓移植和 18 个床位的儿科肿瘤日间护理服务。方法和结果：获得IRB批准后，从患者的硬档案和电子病历中检索患者的所有数据和信息。数据分析使用社会科学统计软件包（SPSS）程序版本进行，并存储在Redcap系统中以确保机密性。结果：在我们的研究期间，我们诊断了 56 例急性髓系白血病病例，并在达曼法赫德国王专科医院接受治疗。在这项研究中，总生存率为75%左右，无事件生存率为67%，复发率为32%。结论：儿童 AML 是一种临床和遗传异质性疾病，发病率低、生存结果可变、复发率高、治疗相关死亡和长期副作用。尽管过去几十年来儿童急性髓系白血病的预后取得了很大的进步，但目前儿童 AML 的生存率约为 70%，进一步强化化疗可能不可行且不安全。新一代测序 (NGS) 在急性髓系白血病 MRD 的诊断和监测方面似乎很有前景。它可能会拓展发现更多潜在的负责任的遗传畸变的视野，这些畸变可能在未来开发新的免疫治疗方法和靶向治疗中发挥作用。然而，额外关注测试和解释方法的标准化至关重要。由于该疾病的罕见性，国家和国际合作对于为当地和全球的生物学、遗传学和临床方面的进一步研究以及测试现代靶向疗法提供足够数量的患者至关重要。