遗传综合征与基因治疗杂志
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1 型神经纤维瘤病女性癌症指标探索 - 一项多中心回顾性研究

王霞、Renee N. Tousignant、Albert M. Levin、Bethany Niell、Jaishri O. Blakeley、Maria T. Acosta 和 Bruce R. Korf

目的：神经纤维瘤病1 型 (NF1) 是一种复杂的遗传性综合征，涉及多系统，并有发展多种肿瘤的倾向。尽管恶性肿瘤风险增加且寿命缩短，但尚无有针对性的癌症监测策略。NF1的临床特征和家族史可能与某些肿瘤的发生有关，并可作为有针对性的监测指标。方法：这项多中心回顾性研究回顾了 423 名 NF1 女性的记录。分析了肿瘤、临床特征和家族史之间的关联。结果：乳腺癌的发生与任何癌症家族史呈正相关（p = 0.004），有家族史的占 9.6% (12/125)，无家族史的占 2.7% (8/298)。NF1 临床表型之间的关联（即 真皮神经纤维瘤负担）和癌症没有观察到。然而，丛状肿瘤女性的恶性外周鞘瘤 (MPNST) 发生率显着较高 (p = 0.049)神经纤维瘤(PN) 的女性比无神经纤维瘤 (PN) 的女性为 7.9% (11/139) vs. 3.14% (7/223)。有学习障碍的女性患包括视神经胶质瘤 (OPG) 在内的中枢神经系统 (CNS) 肿瘤的比率 (p = 0.019) 高于无学习障碍的女性，分别为 22.2% (20/90) 和 11.2% (21/187)。欧洲裔美国人 (EA) 患中枢神经系统肿瘤 (21.2%, 41/193) 的可能性明显高于非裔美国人 (AA) (6.8%, 6/88) (p = 0.002)。结论：任何癌症家族史、已有 PN、学习障碍和 EA 血统分别与乳腺癌、MPNST 和 CNS 肿瘤/OPG 的较高风险相关。