遗传综合征与基因治疗杂志
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婴儿脊髓小脑性共济失调 27 型：由于涉及 FGF14 基因的 13q33.1 微缺失而导致早期表现

梅根·E·塔克、费斯·M·卡尔布和路易斯·F·埃斯科巴

脊髓小脑性共济失调 27 型 (SCA27) 由突变引起存在于 FGF14 中，与发育迟缓、震颤和共济失调有关，这些症状通常是成人发病且进展缓慢。我们在这里报告了第一例仅涉及 FGF14 基因的 13q33.1 新生微缺失病例，该儿童出现 SCA27 症状，包括轻度发育迟缓、步态异常和从出生第一年开始的震颤。我们的观察证实了 FGF14 在 SCA27 发展中的作用，并记录了 FGF14 的部分缺失会在早期诱导 SCA27 症状。该报告强调了考虑脊髓小脑性共济失调的重要性，即使对于患有轻度神经系统症状的幼儿也是如此，并强调了阵列 CGH 分析作为诊断工具的效用，并进一步阐明了 SCA27 可见的表型谱。