遗传综合征与基因治疗杂志
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原发性纤毛运动障碍的内动力蛋白臂缺陷

A Shoemark、A Ives、A Becker-Heck、T Burgoyne、M Dixon、D Bilton、R Wilson、H Omran 和 C Hogg

原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种纤毛运动缺陷的遗传性疾病。这可能是由于缺少内部动力臂电机 (IDA) 造成的。IDA 很难通过电子显微镜观察，并且已被证明会短暂消失，从而导致准确诊断变得困难。本研究回顾了皇家布朗普顿医院数据库中因 IDA 缺陷而导致的 PCD 病例，以确认或撤回诊断。这是通过使用当前的诊断方法（鼻一氧化氮、光学和电子显微镜）以及改进 IDA 可视化的新技术（例如免疫荧光分析和 3D 电子断层扫描）来实现的。4 名患者的结果正常，PCD 的诊断被逆转。3 名患者存在另一种结构缺陷且缺乏 IDA。其余 5 名患者的纤毛平均 (SD) 42(22)% 缺乏 IDA。在这些组中，诊断结果是异质的，纤毛跳动模式和频率范围不同。免疫荧光抗体显示所有患者中都存在 IDA 成分蛋白 DNALI1，高分辨率电子断层扫描证实了一些 IDA 结构的存在。鼻腔一氧化氮值范围为 3 至 463 ppb。总之，由于 IDA 缺陷导致的 PCD 很难诊断，因为 IDA 在 TEM 上似乎短暂缺失。38% 的患者通过重复采样可以逆转诊断。我们认为 TEM 显示 IDA 的孤立缺失不足以确认 PCD 的诊断。在这些组中，诊断结果是异质的，纤毛跳动模式和频率范围不同。免疫荧光抗体显示所有患者中都存在 IDA 成分蛋白 DNALI1，高分辨率电子断层扫描证实了一些 IDA 结构的存在。鼻腔一氧化氮值范围为 3 至 463 ppb。总之，由于 IDA 缺陷导致的 PCD 很难诊断，因为 IDA 在 TEM 上似乎短暂缺失。38% 的患者通过重复采样可以逆转诊断。我们认为 TEM 显示 IDA 的孤立缺失不足以确认 PCD 的诊断。在这些组中，诊断结果是异质的，纤毛跳动模式和频率范围不同。免疫荧光抗体显示所有患者中都存在 IDA 成分蛋白 DNALI1，高分辨率电子断层扫描证实了一些 IDA 结构的存在。鼻腔一氧化氮值范围为 3 至 463 ppb。总之，由于 IDA 缺陷导致的 PCD 很难诊断，因为 IDA 在 TEM 上似乎短暂缺失。38% 的患者通过重复采样可以逆转诊断。我们认为 TEM 显示 IDA 的孤立缺失不足以确认 PCD 的诊断。鼻腔一氧化氮值范围为 3 至 463 ppb。总之，由于 IDA 缺陷导致的 PCD 很难诊断，因为 IDA 在 TEM 上似乎短暂缺失。38% 的患者通过重复采样可以逆转诊断。我们认为 TEM 显示 IDA 的孤立缺失不足以确认 PCD 的诊断。鼻腔一氧化氮值范围为 3 至 463 ppb。总之，由于 IDA 缺陷导致的 PCD 很难诊断，因为 IDA 在 TEM 上似乎短暂缺失。38% 的患者通过重复采样可以逆转诊断。我们认为 TEM 显示 IDA 的孤立缺失不足以确认 PCD 的诊断。