遗传综合征与基因治疗杂志
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基因作图的创新方面

托马斯·勒夫金

遗传图谱是一种准确识别哪个染色体具有哪个基因并准确定位该基因在该特定染色体上的位置的方法。作图还可以作为一种根据两个基因之间的距离确定哪个基因最有可能重组的方法。研究人员通过收集携带显着疾病或性状的家庭成员和不携带显着疾病或性状的家庭成员的血液、唾液或组织样本来开始绘制遗传图谱。基因作图（尤其是个人基因组测试）中最常用的样本是唾液。然后，科学家从样本中分离出 DNA，并对其进行仔细检查，寻找携带该疾病的家庭成员的 DNA 中是否存在与未携带该疾病的家庭成员的 DNA 中不存在的独特模式。DNA 中这些独特的分子模式被称为多态性或标记。