遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

特纳综合征变异型女性患者的虹膜睫状体炎

Sofocleous Christalena、Ttoutsou Eirini、Fafoula Olga、Maritsi Despina 和 Fryssira Helen

我们报告了一名 4 岁女性患者，核型为 46,X,i(X)q (95%) /45,X0 (5%)，患有身材矮小、发育迟缓和虹膜睫状体炎，这是一种罕见的自身免疫性表现变异特纳综合征组。分子分析允许对父系起源的同染色体进行表征，并揭示了 PAR1 SHOX 区域杂合性的丧失。X 失活研究表明，同染色体几乎完全甲基化且失活。